Дети с синдромом дауна
Не такой как все: дети с синдромом Дауна
Что такое синдром Дауна
Синдром Дауна — одна из форм геномной патологии, при которой кариотипн представлен 47 хромосомами (норма — 46).
Название этому синдрому дано в честь английского учёного Джона Дауна, который открыл его в 1866 году, но связь между синдромом Дауна и количеством хромосом была установлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.
О причинах роста числа россиян с синдромом Дауна высказалась старший научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени Академика Н. П. Бочкова», врач-генетик высшей категории Наталья Семенова.
По мнению эксперта, россиян с синдромом Дауна становится больше по двум основным причинам: отчасти это увеличение числа поздних родов и отчасти — отказ родителей прерывать беременность после сообщения о наличии лишней хромосомы у плода.
Внешние признаки синдрома Дауна
- Брахицефалия (укороченный череп) — 81%
- «плоское лицо» — 90%
- Гиперподвижность суставов — 80%
- Кожная складка на шее новорожденных — 80%
- Плоский затылок — 78%
- Мышечная гипотония — 80%
- Укороченные пальцы, короткие конечности — 70%
- Катаракта в возрасте старше 8 лет — 65%
- Открытый рот — 65%
- Искривленный мизинец — 60%
- Зубные аномалии — 65%
- Аркообразное нёбо и бозчатый язык — 55%
- Плоская переносица — 52%
- Короткая шея — 45%
- Поперечная ладонная складка — 45%
- Короткий нос — 40%
- Врождённый порок сердца — 40%
- Деформация грудной клетки — 27%
- Косоглазие — 30%
- Эписиндром — 8%
- Пигментные пятна по краю радужки — 20%
- Стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8%
- Врождённый лейкоз — 8%
Поставить диагноз только на основании этих признаков нельзя и нужно сдать анализ крови на кариотип.
Если говорить о речевой и умственной отсталости, то их проявление зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. В рождённая умственная отсталости обычно тяжёлая: дебильность наблюдается в 5% случаев, имбецильность — в 75%, идиотия — в 20%, все кроме последней категории обучаемы. Стоит добавить, что синдром этот совершенно не заразен.
«Синдромом Дауна нельзя заразиться, — констатирует директор Центра сопровождения семьи фонда «Даунсайд Ап» Татьяна Нечаева. — Он не передается воздушно-капельным путем; это генетическое состояние, которое характеризуется рядом общих признаков из-за наличия лишней хромосомы».
Почему рождаются дети с отклонениями
На самом деле, дети с синдромом Дауна могут родиться даже у совершенно здоровых молодых родителей, которые ответственно планировали беременность. Но есть факторы, которые увеличивают вероятность появления ребёнка с отклонениями. Например, возраст мамы. Если ей к 40, то риск составляет примерно 5%,а если к 50, то уже 1 к 12.
Также играет роль и возраст отца, если он больше 42-45 лет, и связано это с возрастных снижением качества спермы. Рождение ребенка с синдромом Дауна вероятно и при наличии в родословной генетических болезней, неблагоприятной наследственности и предрасположенности. Риск есть, если мать больна диабетом, эпилепсией или имеет неблагоприятный анамнез: были выкидыши в предыдущих беременностях, мертворождение или смерть ребенка в младенческом возрасте.
Как определить отклонения вовремя беременности
На сроке от 11 до 14 недель уже можно сделать комплексную пренатальную диагностику, после которой будет рассчитан риск появления ребёнка с хромосомной патологией. Это не постановка точного диагноза, а лишь расчёт процента вероятности. Во втором триместре делается подобная диагностика, которая позволит выявить позднее появление отклонений. Если их вероятность очень высокая, то прерывание беременности можно сделать независимо от срока по решению перинатального консилиума. Главное решение конечно же остаётся за беременной женщиной, и только она решает, готова ли она воспитывать ребёнка с патологией или же предпочтет сделать аборт. Здесь у каждого свой выбор, и никакой из них не следует осуждать.
Развитие и воспитание ребёнка с синдромом Дауна
У ребёнка с данным синдромом будет наблюдаться задержка физического и умственного развития, но при правильных методиках обучения он будет не сильно отставать от сверстников. На сегодняшний день продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет около 50 лет, вероятность, что их ребёнок родится с такими же или подобными отклонениями равна 35-50%. Из-за ослабленного иммунитета эти дети в раннем возрасте подвержены инфекциям, которые тяжело переносят, также у них наблюдаются заболевания пищеварительного тракта и сердечно-сосудистой системы.
В большинстве случаем у детей с синдромом Дауна наблюдаются проблемы с речью — между пониманием и воспроизведение слова наблюдается задержка. То же самое касается и мелкой моторики. Ходить такие дети учатся только в 2-4 года и чтобы ускорить этот процесс часто назначают физиотерапию.
Образование для детей с синдромом Дауна может осуществляться в обычном классе, если нарушения в развитии не очень критичны, или же основные занятия проводятся в специальном классе, а различные мероприятия, занятия спортом, перемены и перерывы на питание — в обычном. Это препятствует увеличению разрыва между детьми и позволяет ребёнку развить коммуникативные способности. Известны даже случаи получения такими людьми высшего образования.
Статью проверил и отредактировал Papa Vlada.
Добавить комментарий